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터너증후군(Turner Syndrome)이란, 1938년 터너(Henry Turner)라는 의사에 의해 키가 작고, 성적발달이 되지 않고, 목이 짧고, 외반주(팔이 팔꿈치 부위에서 몸통에서 멀어져 있음)가 있으며 뒷머리가 정상보다 많이 내려와 있는 여아 7명을 처음으로 Endocrinology 저널에 발표함으로써 알려졌다. 터너 박사는 그 원인이 무엇인가를 몰랐으며 단지 이러한 증상을 나타내는 병이 있다는 것을 알렸다. 그 후 이러한 증상들을 나타내는 경우를 터너증후군이라 부르게 되었다. 21년 후에 포드(C. E. Ford) 박사는 터너증후군의 원인이 성염색체의 이상으로 초래된디는 사실을 알게 되었는데, 정상 여자의 성염색체는 XX 2개로 구성되어 있는데 터너증후군의 환자들은 X 염색체가 한 개만 있거나 두 개가 있더라도 한 개가 부분 결손이 있는 것을 알게 되었다. 터너증후군은 여자 2,000~2,500명 중 1명이 발생되는 것으로 비교적 흔한 유전질환이다.
그러나 터너증후군은 적절히 치료를 받음으로써 건강하고, 생산적이며 행복한 생활이 가능하다.

참고 자료

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